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Circa 20-25 persone su 100.000 nel mondo sono affette da una malattia muscolare: un disturbo dei muscoli o dei nervi muscolari. Alcuni di loro soffrono di distrofia muscolare. Si tratta di un termine che raggruppa un gran numero di malattie muscolari ereditarie che possono manifestarsi a diverse età. Quali forme di distrofia muscolare esistono e quali sono i sintomi e le opzioni di trattamento?
La distrofia muscolare non è una malattia singola, ma un gruppo di malattie muscolari ereditarie. Distrofia sta per tessuto del corpo malfunzionante. Il significato di distrofia muscolare è quindi: muscoli mal funzionanti. In tutte le condizioni che rientrano in questa malattia, il tessuto muscolare diminuisce. In quali muscoli si verifica la perdita e quanto è grave, dipende dalla forma della distrofia muscolare. Inoltre, la malattia ha quasi sempre un decorso progressivo, il che significa che nella maggior parte dei casi peggiora progressivamente.
La forma più conosciuta di distrofia muscolare è la malattia di Duchenne. Questa malattia muscolare si verifica principalmente nei ragazzi: 1 ragazzo su 5.000 nel mondo soffre di Duchenne. La malattia di Becker invece si manifesta in 1 ragazzo su 30.000. Altre forme di distrofia muscolare sono ancora più rare.
La distrofia muscolare comprende 9 malattie: Becker, distrofia muscolare congenita, Duchenne (chiamata anche malattia di Lucien), distrofia muscolare distale, malattia di Emery-Dreifuss, distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, distrofia muscolare dei cingoli, distrofia muscolare miotonica e distrofia muscolare oculo-faringea. Anche se questi disturbi sono molto simili, è possibile distinguerli l’uno dall’altro. Ciò riguarda principalmente la causa della distrofia e i muscoli colpiti. Anche il decorso della malattia e l’età in cui inizia a manifestarsi possono variare. La distrofia muscolare distale appare spesso in età più avanzata, tra i 40 e i 60 anni, mentre la distrofia muscolare congenita ha sintomi dalla nascita o anche prima.
Nella distrofia muscolare dei cingoli sono soprattutto i muscoli delle spalle, della parte superiore delle braccia, dei fianchi e delle cosce ad essere colpiti, secondo la Muscular Dystrophy Assocication (MDA). La ricerca evidenzia che le persone con questa distrofia producono troppo poche o nessuna proteina che protegge le cellule dei muscoli durante il movimento. Ciò può causare il danneggiamento (più rapido) dei muscoli rendendo difficili le attività quotidiane.
La distrofia miotonica può essere divisa in due tipi. Il tipo 1 (MD1) colpisce solo i muscoli, mentre nella distrofia miotonica di tipo 2 (MD2) sono colpiti i muscoli e diverse parti del corpo. L’aspettativa di vita delle persone con distrofia miotonica varia. Se i sintomi sono lievi o se la malattia muscolare si manifesta in una fase più avanzata della vita, l’aspettativa è alta. Se la malattia si sviluppa in giovane età, l’aspettativa di vita è inferiore al normale.
La distrofia muscolare congenita si manifesta prima della nascita o subito dopo. Congenito significa quindi “dalla nascita”. I ricercatori sospettano che questa forma di distrofia muscolare sia causata da un difetto nella proteina che crea i muscoli, secondo quanto afferma la MDA. Di conseguenza, i muscoli non risultano sufficientemente sviluppati.
Oltre all’indebolimento dei muscoli, la distrofia muscolare può avere anche altri sintomi. Alcuni esempi sono i crampi muscolari e la difficoltà a fare le scale e a correre. Se sono colpiti i muscoli delle gambe, anche la caduta può essere uno dei sintomi della distrofia muscolare. I sintomi di ogni soggetto dipendono dal tipo di distrofia, da quali muscoli sono colpiti e da quanto è avanzata la malattia. Nel caso della distrofia miotonica, anche la stanchezza e i problemi di apprendimento e di comportamento possono essere sintomi.
Le persone con distrofia muscolare possono anche avere problemi di cuore, se è interessato il muscolo cardiaco, e problemi di vista, se sono indeboliti i muscoli del viso o gli occhi. I muscoli indeboliti nel torso possono anche far sì che le vertebre della schiena diventino storte, provocando la scoliosi. La distrofia muscolare può colpire anche altre parti del corpo, come i muscoli del piede o dei piedi. Ciò si verifica soprattutto nella distrofia muscolare distale.
Tutte le forme di distrofia muscolare sono ereditarie e quindi causate da un errore nel DNA. Ogni essere umano ha 46 cromosomi: pacchetti di DNA. Su questi cromosomi ci sono i geni. Ogni gene contiene un pezzo di materiale ereditario. Questo può essere il colore dei capelli o degli occhi, per esempio. In uno di questi geni può verificarsi un errore che causa una malattia muscolare, per esempio. Si può verificare un errore in uno o più geni. Una persona con uno o più geni difettosi può trasmetterli ai suoi figli. In questo caso, l’errore, e quindi la malattia, è ereditario. Un tale errore non deve essere necessariamente ereditario. Può anche presentarsi come risultato di influenze esterne o di un errore durante la divisione cellulare.
Nelle malattie di Duchenne e Becker, il difetto è nel gene della distrofina, il gene che produce la proteina distrofina. La distrofina è importante per mantenere i muscoli forti. Senza le proteine, i muscoli si indeboliscono. L’errore può anche influenzare lo sviluppo dei muscoli, come nella distrofia muscolare congenita. In altre distrofie muscolari, le cause non sono ancora del tutto chiare.
Ci sono tre modi in cui può essere trasmessa la distrofia muscolare: eredità autosomica dominante, eredità autosomica recessiva ed eredità legata all’X (o legata al sesso) recessiva. Nell’eredità autosomica dominante, c’è il 50% di possibilità che un bambino contragga la malattia se uno dei suoi genitori è portatore o lui stesso è a sua volta affetto dalla malattia. È sufficiente che uno solo dei genitori trasmetta un cromosoma con un errore.
Nell’eredità autosomica recessiva, entrambi i genitori devono trasmettere un cromosoma con un errore. Se lo fa solo un genitore, il bambino è portatore della malattia ma non malato.Nell’eredità recessiva legata all’X, la situazione è ancora più complicata: l’errore si trova sul cromosoma X. Poiché gli uomini hanno solo un cromosoma X, si ammalano sempre se c’è un errore su quel cromosoma. Le donne hanno due cromosomi X e quindi si ammalano solo se ricevono un errore in quei cromosomi da entrambi i genitori. Con un cromosoma X difettoso e un cromosoma X sano, sono portatori e possono trasmettere la malattia. Loro stesse non sono malate o hanno sintomi meno gravi. La malattia di Duchenne e la malattia di Becker sono trasmesse in questo modo e sono quindi malattie muscolari ereditarie.
Per formulare la diagnosi corretta, i medici effettuano vari esami. Se si sa che è presente una forma di distrofia muscolare in famiglia, i medici cercheranno prima di tutto di vedere se si tratta della stessa malattia. Elementi importanti della diagnosi sono gli esami del sangue, i test del DNA e l’elettromiografia (EMG). Un ‘EMG comporta l’invio di scariche elettriche attraverso i nervi e i muscoli per studiarne il funzionamento. Anche una risonanza magnetica, per esaminare le anomalie nel cervello, è spesso parte dell’esame. Può inoltre essere necessario tagliare un pezzo di tessuto muscolare. Un’altra parte importante per stabilire la diagnosi è guardare i sintomi che si avvertono.
Oggigiorno non è possibile guarire dalla distrofia muscolare. Il suo trattamento mira solo ad alleviare i sintomi. La fisioterapia è una componente importante in quasi tutte le forme di distrofia muscolare. Il fisioterapista farà eseguire principalmente esercizi di forza muscolare e di stretching. A volte può essere necessario anche un intervento chirurgico, come nel caso della scoliosi. La vertebra viene poi “raddrizzata” nuovamente in modo da ridurre il dolore e prevenire un’ulteriore curvatura della schiena. Per ridurre il dolore e poiché alcune medicine hanno un effetto positivo sulla funzione muscolare, il medico può anche prescrivere dei farmaci.
A seconda della gravità della malattia muscolare, può anche essere necessario ricorrere all’uso di dispositivi. Esempi sono le stampelle e le staffe a muro. Se la malattia è più avanzata, potrebbe anche essere necessario usare una sedia a rotelle e/o far installare un montascale. Anche se al momento la distrofia muscolare non può essere curata, si stanno conducendo numerose ricerche sulle sue varie forme. Così si potrà trovare un modo per curare questa malattia in futuro.
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